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As anomalias do tubo neural são uma das malformações mais comuns nos seres humanos. Estas ocorrem devido à incapacidade do tubo neural de se fechar adequadamente durante o seu desenvolvimento embrionário. A sua etiologia tem uma forte componente genética. A prevalência varia de acordo com a localização geográfica, raça, estatuto socioeconómico, sexo, idade materna, paridade, deficiências nutricionais, exposição ocupacional, doenças infecciosas, hipertermia, stress, diabetes gestacional, etc. Uma anamnese e um exame físico adequados ajudam a chegar a um diagnóstico correto. Os defeitos do tubo neural não tratados podem induzir o fecho prematuro de algumas suturas cranianas, especialmente a sutura coronal, ao diminuir a pressão intracraniana e as pulsações necessárias para estimular o crescimento normal do cérebro e do crânio. A mandíbula superior é geralmente demasiado pequena nestas síndromes, resultando em dentição apinhada. Por conseguinte, estes doentes podem necessitar de tratamento ortodôntico e de avanço da face média. Um ortodontista pode facilmente deparar-se com pequenas malformações da sela turca durante a avaliação cefalométrica e tem a oportunidade de participar num campo de cuidados clínicos em expansão.
