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A agenesia do corpo caloso (ACC) é a malformação cerebral mais comum, com uma prevalência que varia entre 1,4 e 2,5 por cada 10.000 nados vivos. Pode ser completa ou parcial, isolada ou associada a outras malformações (malformações cerebrais ou extra-cerebrais). A sua expressão clínica varia desde formas assintomáticas, em que a CCA é descoberta por acaso, até formas sindrómicas com deficiência intelectual grave.Este é um estudo descritivo e retrospetivo de doentes com CCA sindrómica, recolhido ao longo de um período de 16 anos no Departamento de Doenças Congénitas e Hereditárias do Hospital Charles Nicolle em Tunis, Tunísia.Recolhemos 47 casos de ACC encaminhados principalmente por atraso no desenvolvimento. A ACC era completa em 64% dos casos e parcial em 36%. A agenesia calosa estava associada a outra(s) anomalia(s) encefálica(s) em 57% dos casos. O estudo clínico permitiu efetuar o diagnóstico em cerca de 40% dos pacientes, possibilitando um aconselhamento genético adequado aos casais, tanto em termos de prognóstico como de risco de recorrência.
