LIBROS DEL AUTOR: tina katamea

5 resultados para LIBROS DEL AUTOR: tina katamea

  • Newborn screening for sickle cell disease in Lubumbashi
    Tina Katamea
    Sickle cell disease is an autosomal recessive genetic disorder of hemoglobin. It results from a point mutation in the 6th codon of the beta -globin gene (on chromosome 11), followed by the substitution of valine for glutamic acid in the hemoglobin chain. In developing countries, it is often diagnosed late due to the high cost and complexity of conventional diagnostic methods. T...
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  • Neugeborenen-Screening auf Sichelzellenanämie in Lubumbashi
    Tina Katamea
    Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung des Hämoglobins, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie entsteht durch eine Punktmutation im 6. Codon des Beta-Globin-Gens (auf Chromosom 11), gefolgt von der Substitution von Glutaminsäure durch Valin in der Hämoglobin-Kette. In den Entwicklungsländern wird sie aufgrund der hohen Kosten und der Komplexität der konventione...
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  • Rastreio neonatal da doença falciforme em Lubumbashi
    Tina Katamea
    A doença falciforme é uma doença genética autossómica recessiva da hemoglobina. Resulta de uma mutação pontual no 6º codão do gene da beta-globina (no cromossoma 11), seguida da substituição da valina pelo ácido glutâmico na cadeia da hemoglobina. Nos países em desenvolvimento, é frequentemente diagnosticada tardiamente devido ao elevado custo e à complexidade dos métodos de di...
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  • Screening neonatale per la malattia falciforme a Lubumbashi
    Tina Katamea
    La malattia a cellule falciformi è una malattia genetica autosomica recessiva dell’emoglobina. Deriva da una mutazione puntiforme nel 6° codone del gene della beta-globina (sul cromosoma 11), seguita dalla sostituzione della valina con l’acido glutammico nella catena dell’emoglobina. Nei Paesi in via di sviluppo, la malattia viene spesso diagnosticata tardivamente a causa dei c...
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  • Dépistage néonatal de la drépanocytose à Lubumbashi
    Tina Katamea
    La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine se transmettant sur un mode autosomique récessif. Elle résulte d’une mutation ponctuelle du 6ème codon du gène beta -globine (sur le chromosome 11 suivi de la substitution de l’acide glutamique par la valine au niveau de la chaine de l’hémoglobine. Dans les pays en développement, elle est souvent diagnostiquée tard à c...
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