LIBROS DEL AUTOR: rustam esanov

4 resultados para LIBROS DEL AUTOR: rustam esanov

  • DNA-Hydroxymethylierung bei nicht-kodierenden Repeat-Expansionsstörungen
    Rustam Esanov
    Meine Forschung konzentriert sich auf die Repeat-Expansionsstörungen, eine Gruppe von Störungen, die durch die sich wiederholende Mikrosatelliten-Sequenz innerhalb des Gens verursacht werden. In dieser Arbeit werden insbesondere zwei nicht-kodierende Wiederholungs-Expansionsstörungen untersucht: die C9orf72-assoziierte amyotrophe Lateralsklerose (C9-ALS) und das Fragile-X-Syndr...
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  • Hydroxyméthylation de l’ADN dans les troubles liés à l’expansion des répétitions non codantes
    Rustam Esanov
    Mes recherches portent sur les troubles liés à l’expansion des répétitions, une famille de troubles qui résultent de la séquence microsatellite répétitive à l’intérieur du gène. En particulier, cette thèse porte sur deux maladies à expansion de répétitions non codantes : La sclérose latérale amyotrophique associée à C9orf72 (C9-ALS) et le syndrome de l’X fragile (FXS). Notre gr...
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  • Idrossimetilazione del DNA nei disturbi da espansione delle ripetizioni non codificanti
    Rustam Esanov
    La mia ricerca si concentra sui disturbi da espansione di ripetizione, una famiglia di disturbi che derivano dalla sequenza ripetitiva di microsatelliti all’interno del gene. In particolare, questa tesi indaga su due disordini da espansione di ripetizioni non codificanti: la sclerosi laterale amiotrofica associata a C9orf72 (C9-ALS) e la sindrome dell’X fragile (FXS). Il nostro...
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  • Hidroximetilação do ADN em doenças de expansão de repetições não codificantes
    Rustam Esanov
    A minha investigação centra-se nas doenças de expansão repetitiva, uma família de doenças que resultam da sequência repetitiva de microssatélites no interior do gene. Em particular, esta tese investiga duas doenças de expansão de repetições não codificantes: Esclerose Lateral Amiotrófica associada ao C9orf72 (C9-ALS) e a Síndrome do X Frágil (FXS). O nosso grupo foi o primeiro ...
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