LIBROS DEL AUTOR: albena todorova

4 resultados para LIBROS DEL AUTOR: albena todorova

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  • Exploração de uma doença genética rara num pequeno país
    Albena Todorova / Savina Tincheva / Tihomir Todorov
    A miotonia congénita tipo Becker é uma doença autossómica recessiva não distrófica do músculo esquelético, causada por mutações no gene CLCN1. Com uma frequência de 0,6 por 100.000, a miotonia congénita tipo Becker pertence ao grupo das doenças raras. Em termos de um país pequeno como a Bulgária, isto significa apenas casos isolados, o que complica seriamente o reconhecimento e...
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  • Erforschung einer seltenen genetischen Störung in einem kleinen Land
    Albena Todorova / Savina Tincheva / Tihomir Todorov
    Myotonia congenita Typ Becker ist eine autosomal-rezessive, nicht-dystrophische Skelettmuskelerkrankung, die durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht wird. Mit einer Häufigkeit von 0,6 pro 100.000 gehört Myotonia congenita Typ Becker zu den seltenen Erkrankungen. Für ein kleines Land wie Bulgarien bedeutet dies, dass es sich um Einzelfälle handelt, was die Erkennung und Charakt...
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  • Exploration d’une maladie génétique rare dans un petit pays
    Albena Todorova / Savina Tincheva / Tihomir Todorov
    La myotonie congénitale de type Becker est une maladie autosomique récessive non nondystrophique des muscles squelettiques, causée par des mutations du gène CLCN1. Avec une fréquence de 0,6 pour 100 000, la myotonie congénitale de type Becker fait partie des maladies rares. Dans un petit pays comme la Bulgarie, cela signifie qu’il n’y a que des cas uniques, ce qui complique sér...
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  • Esplorazione di una malattia genetica rara in un piccolo paese
    Albena Todorova / Savina Tincheva / Tihomir Todorov
    La miotonia congenita di tipo Becker è una malattia muscolare scheletrica non distrofica autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene CLCN1. Con una frequenza di 0,6 su 100.000, la miotonia congenita di tipo Becker rientra nel gruppo dei disturbi rari. In un paese piccolo come la Bulgaria, questo significa solo casi singoli, complicando seriamente il riconoscimento e la ...
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